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现在的基因治疗技术，已经达到了怎么样的程度？

基因治疗，原理是用具有正常功能的基因替代有缺陷的基因，或者通过某种手段，改变基因的表达，主要针对的是遗传学疾病，修复这些遗传学缺陷。

对遗传学疾病，主要是对症治疗。有时候还需要综合治疗，避免并发症。对症治疗方案有，避免不良环境和诱发因素（比如某些药物），外科手术干预（比如某些女性患有先天性肾上激素增生可以手术矫正），代谢失衡的纠正（饮食干预，促进代谢物的排泄，补充不足），以及基因工程药物的应用等。其中，基因工程药物的应用，即基因治疗，是近年来比较先进的治疗方案基因治疗，得益于20世纪80年代分子生物学技术的快速发展，一些应用基因工程技术已经广泛应用于临床。比如，转基因胰岛素可以应用于治疗胰岛素依赖的糖尿病，生长激素缺乏就会患有侏儒症，可以用合成的成长激素去做治疗。

遗传学疾病，可以划分为单基因病和多基因病。单基因病治疗起来比较简单一些。1989年到2015年，医学家对其中的209项单基因病进行了临床试验，取得了很好的试验效果。其中有囊性纤维病，杜氏肌营养不良，血友病B，肌肉神经性疾病（如，贝克肌营养不良等），脂蛋白脂酶缺乏症，异染性脑白质营养不良，亨廷顿综合征，β-地中海贫血等等。绝大多数临床试验处于1~2期，很多都取得了巨大的进展，有很好的疗效。

随着转基因技术的进展，转基因技术和造血干细胞移植可以综合应用，对原发免疫缺陷病的治疗有重大的改进。采用基因转染至造血干细胞后输注治疗的多例ADA缺陷导致的重症联合免疫缺陷综合症患儿，已经恢复了正常的嘌呤代谢，在治疗10年做到了100%存活。其中，60%的患儿已经不再需要免疫球蛋白替代治疗，并且可以对疫苗接种产生免疫反应。

以上都是临床试验阶段，而在2012年11月，欧洲批准了基因治疗药物Glybera进入正式临床应用。这种基因药物可以治疗脂蛋白脂酶缺乏症，基因治疗的临床应用自此正式开端。

基因治疗是将人正常基因或有治疗作用的基因通过一定的方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病的目的的生物医学高新技术。它是针对疾病的根源-----异常的基因本身。目前，基因治疗有2种形式：一是体细胞基因治疗，正在广泛使用；二是生殖细胞基因治疗，能引起遗传改变而受到限制。基因治疗是人类很多疾病治疗的重大变革，为人类战胜疾病，延长寿命，提供了新的途径。人类基因治疗领域的发展非常迅猛，已由早期针对单基因遗传性疾病的治疗迅速扩展到治疗获得性疾病，而且基因转移还作为一种药物的传递系统。

基因治疗的策略可分为5种：基因替代、基因修饰、基因添加、基因补充和基因封闭。

基因替代是指通过同源重组方法用正常基因替代已突变的进片段。这是最理想的方式，但由于难度很大，目前很难再整体水平实现。基因修饰是指通过一定手段对突变基因进行修饰以纠正其异常结构和功能，该方法在实施中难度大。基因添加是指将额外的外源性基因导入细胞中表达，达到治疗疾病的目的。基因补充是指在细胞中补充已缺失或突变的基因。基因封闭是指采用反义核酸技术或核酶阻止细胞中某些过度表达基因（如癌基因）的表达。目前的基因治疗基本采用后3种策略。希望以上内容对您有所帮助。

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